ジュべールっ子の成長
１．乳児期
筋緊張低下や呼吸障害がみられることが多く、1歳になる前から精神運動発達の遅れがみられます。体がやわらかく、首のすわりやお座り・独歩などの運動の発達がゆっくりで、言葉もなかなか進みません。そのため親は同年齢の子との違いを感じ、焦りや不安を強く感じてしまう時期かもしれません。
運動や知的な発達の遅れに対しては、リハビリテーションや早期療育を受けることができます。地域の療育施設に通い始めると、同じ気持ちや不安を抱えたお友達がたくさんいます。病気を受け入れ、前を向いて歩き始めるために、療育施設で親同士の交流がとても有効だったと感じている方がたくさんいます。
また、追視や固視がなく、眼球運動の異常（眼球運動失行・眼振・斜視など）が気になる場合は、眼科の他に盲学校に相談することもできます。遊びの中で視機能を高める方法や生活の工夫を教えてくれたり、おもちゃの紹介もしてくれます。
腎疾患や肝疾患が、お腹の中にいる頃から超音波検査で診断される場合もあります。多呼吸や無呼吸などの呼吸障害がみられることもあり、入院して呼吸管理が必要になる場合もあります。顔や歯、手足の形の特徴などにより、この病気に気付かれることもあります。
２．幼児期
成長はゆっくりですが、一人で歩けるようになる子もいます。歩行の不安定さは残りますが、手すりがあれば、一人で階段を登れるようになる子もいます。なかなか首が座らず、車椅子を利用する子もいます。
言葉もゆっくりですが、会話ができるようになる子もいます。意思の疎通が難しい子もいます。このように、精神運動発達の程度は様々です。
幼児期には、地域の療育センターや、保育園の障害児枠を利用して療育を受ける方が多くいます。早期診断を受けた場合には、小児慢性を申請し医療費助成を受けることができます。またこの時期に、手帳（療育・身体）を取得する方が多いです。
眼科の検査などで夜盲や視野欠損がわかり、網膜色素変性症の診断がつく子もいます。盲学校では、症状が進んで見えなくなった時のために、生活しやすさや内的世界の豊かさを考えた療育を、幼児期から工夫してくれます。
多飲多尿などの症状が現れ、腎臓の病気の一つであるネフロンろうの診断がつく子もいます。乳児ネフロンろうの場合、幼児期に腹膜透析や腎移植の治療を受ける子もいます。肝臓の具合が悪くなってしまい、幼児期に生体肝移植を受けた子もいます。呼吸障害は、成長に伴い症状が落ち着いてくる場合が多いようです。
３．学齢期
症状が多岐にわたるため、小学校選びはとても悩みます。普通級に通う子・支援級に通う子・知的障害の支援校に通う子・肢体不自由の支援校に通う子と様々です。盲学校も選択肢の一つになります。
自治体のサポートや理解がどれ位あるのか、子どもに一番必要な支援は何なのか、悩みを相談しながら進路を決めています。
精神運動発達の程度にもよりますが、一人でバスや電車に乗って外出できるようになったり、支援を受けながら年齢相当の学習をする子もいます。一方で、歩行や会話が難しい子もいます。このように、精神運動発達の程度は様々です。
網膜色素変性症の症状が、少しずつ進行していく子もいます。暗い所で見えにくい夜盲や、視野の一部が見えなくなる視野欠損などです。眩しいと見えにくい昼盲や弱視・眼球運動異常の症状がある、錐体ジストロフィーと診断される子もいます。
若年性ネフロンろうの場合、学童期に多飲多尿などの初期症状が現れます。定期的に受診をしながら、腎機能の経過を見ていきます。
４．中学以降
中学校は、支援級に通う子・支援校（知的・肢体）に通う子がいます。盲学校も選択肢に入ります。
高校は、支援校（知的・肢体）に通う子がいます。通信制の高校や、盲学校も選択肢に入ります。
必要な支援を受けながら、将来の自立に向けて勉強や訓練を頑張っています。
徐々に発達の見通しもつき、腎臓・肝臓・眼など合併症の治療に重点を置くようになっていきます。合併症の無い子もいます。
５．青年期以降
家族会に所属している家族数は、30余りです。その中でも、18歳以上の方は僅かです。在宅で通所訓練に通う方、グループホームで生活し作業所に通う方がいます。