合併症について

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１．腎臓について

１、腎臓

ジュベール症候群の約３０％に腎臓の障害が合併します。

生まれてすぐわかる場合もありますが、思春期になってから発症する場合もあります。

腹部の超音波検査・尿検査を定期的に行い、早期発見・治療開始することが重要です。

参照：ガイドライン５１ページ

ジュベール症候群は肝臓の病気（先天性肝繊維症）が合併する場合があります。

肝合併症の診断には画像診断、特に腹部超音波検査が有用です。

ジュベール症候群関連疾患の肝繊維症が進行すると、肝臓や脾臓が腫れたり、血小板が減少したり、出血を認めたりすることがあります。

主治医の先生と検査について相談してみましょう。

参照：ガイドライン５４ページ

２、肝臓

ジュベール症候群は網膜症、コロボーマ、眼振、眼球運動失行、垂直注視麻痺などの様々な眼の症状を伴います。７０～１００％が何らかの眼の症状を伴います。

またジュベール症候群の約３０％に網膜の病気が合併します。

ジュベール症候群が疑われた段階で、眼科を受診し、眼底検査、網膜電位検査を受けることが早期診断につながる可能性があります。

参照：ガイドライン４３ページ

３、目